Autori: Jovanović Tatjana, Antičević Snežana, Stanisavac Slavica i Vojinović Desanka

U novembru 2004. godine u okviru ”Centra za smeštaj i dnevni boravak dece i omladine ometene u razvoju”, u objektu ”Dnevni boravak za decu i omladinu sa mentalnom retardacijom”, Šekspirova b.b., u Beogradu, formirana je grupa za devojčice sa Ret sindromom.
Proteklih godina nije postojao kontinuirani rad sa devojčicama sa Ret sindromom već se odvijao povremeno kroz projekte u organizaciji ’’Ret udruženja Srbije’’. Iskustvo koje smo dobili nakon četiri godine rada na ovim projektima, dalo nam je smernice za formiranje metodologije rada i organizaciju dnevnih aktivnosti.

Ret sindrom

Retov sindrom je pervazivni razvojni poremećaj, počinje u ranom detinjstvu i nađen je isključivo kod devojčica. Praćen je teškim oštećenjem kognitivnih, komunikativnih, motornih i vegetativnih funkcija, postojanjem deformiteta koštano-zglobnog sistema i epilepsije.
Iako je kao poseban klinički entitet prvi put opisan 1966. godine, jasno je definisan tek osamdesetih, a u klasifikacije bolesti uvršćen tek devedesetih. Postojanje latentnog perioda u prvim mesecima ili godinama života nakon čega slede periodi stagnacije i regresije razvoja, najvećim delom ispoljenih u oblasti komunikacije i socijalne adaptacije, razlog su svrstavanja ovog sindroma u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja.
Prevalenca Retovog sindroma u različitim zemljama se kreće od 1:10.000 do 1:23.000 živorođenih devojčica.
Prepoznavanje sindroma isključivo kod ženskih osoba snažno upućuje na genetsku prirodu poremećaja. Ispitivanja na blizancima, pokazala su prisustvo poremećaja kod obe devojčice svih ispitanih monozigotnih, a samo kod jedne u celoj grupi dizigotnih bliznakinja.
Genetska istraživanja su ukazala na gensku mutaciju na samom vrhu dužeg kraka H hromozoma (u blizini lokusa Xq28), odnosno gen MeCP2, kao najverovatniji uzrok Ret sindroma. 95 % slučajeva je sporadično. U 80% slučajeva sa tipičnim Ret sindromom nađeno je da je gen MeCP2 mutiran, dok je kod 20% nalaz negativan, što pokazuje da zagonetka Ret sindroma još uvek nije u potpunosti razrešena.
Tipična istorija bolesti devojčice sa RS podrazumeva normalan ante-, peri- i rani postanalni period. Razvojni tok Retovog sindroma podeljen je na 4 faze:

• Rana stagnacija razvoja počinje na uzrastu između 6 i 18 meseci, najčešće oko godinu dana, najviše izražena na planu motornih funkcija. Do tada je dete napredovalo i usvojilo neke veštine, mada nešto kasnije nego deca sa normalnim razvojem. Javljaju se stereotipni pokreti ruku uz povremeno funkcionalno korišćenje ruku.
• Nagla regresija razvoja je drugi stadijum koji nastupa između 1. i 4. godine, traje nekoliko nedelja ili meseci. Karakteriše ga propadanje sa regresijom i gubljenje usvojenih veština. Broj do tada naučenih reči se smanjuje, ređe se ili nikako ne odaziva na poziv, gubi interes za kontakt sa roditeljima i okolinom. Devojčica je zatvorena u svom svetu i njeno ponašanje se praktično ne razlikuje od autističnog. Gube usvojene veštine ruku, pojavljuju se tipične stereotipije ruku.
• Treći Pseudostacionarni period počinje posle drugog, traje više godina do nekoliko decenija. Devojčice više ne nazaduju već se stabilizuju na postignutom nivou. Autistične crte se smanjuju i devojčice bolje emocionalno komuniciraju sa okolinom. Gruba motorna snaga sporo ali sukcesivno opada. Održava se ataksija sa slabom mišićnom koordinacijom, uz epileptične epizode.
• Kasna motorna deterioracija počinje nestajanjem sposobnosti hoda u III stadijumu, traje decenijama. Epilepsiju je lakše kontrolisati medikamentima. Motorna deterioracija napreduje uz spasticitet i skoliozu što dovodi do nepokretnosti i neophodnosti korišćenja kolica.

Opis grupe

Grupa broji 8 devojčica uzrasta od 4 do 16 godina sa dijagnozom Ret sindroma sa teritorije Beograda. U zavisnosti od kalendarskog uzrasta, kod svake je prisutna određena faza sindroma. Kod svih je prisutna različita forma epilepsije.
Zbog prisutnih smetnji i deformiteta lokomotornog aparata 3 devojčice hodaju uz pomoć terapeuta, dok je ostalih 5 u kolicima. U potpunosti zavise od tuđe pomoći i brige u hranjenju, korišćenju toaleta, kretanju. Ne postoji kontrola sfinktera, prisutne su teškoće u toku hranjenja (otežano žvakanje, gutanje, aspiracija hrane) i hipersalivacija.
U većoj ili manjoj meri prisutni su deformiteti koštanog sistema (skolioza, kifoza, ekvinovarus). Zbog prisutne apraksije i stereotipija, upotrebna vrednost ruku je svedena na najmanju moguću meru. Stereotipije ruku su prisutne kod svih devojčica u većoj ili manjoj meri izražene i to u vidu pranja, gnječenja, stiskanja, lupkanja, stavljanja ruku u usta i sl. Kod većine su zabeleženi poremećaji disanja u vidu hiperventilacije, zadržavanja daha, apnee.Poremećen je ritam spavanja, najčešće u vidu produženog spavanja, čestih i kratkih perioda spavanja u toku dana, nemirno buđenje. Fluktuacije u ponašanju i raspoloženju prisutne su kod svih devojčica.

Organizacija dnevnih aktivnosti i terapijski pristup:

Devojčice borave u objektu od 6 do 18 časova. Obezbeđen im je organizovan prevoz prilikom dolaska i odlaska iz boravka, isključivo u pratnji roditelja. U neposrednom radu sa njima su 1 defektolog, 1 radni terapeut, 1 fizioterapeut i 2 negovateljice. U rad su uključeni psiholog, socijalni radnik, neuropsihijatar i glavna sestra objekta.

Raspored dnevnih aktivnosti

Uspostavljanje regularnih dnevnih ritmova je od velike važnosti da bi devojčice mogle anticipatotno reagovati što im pomaže da se osećaju mnogo sigurnije i smirenije.
Raspored dnevnih aktivnosti je u velikoj meri diktiran vremenom potrebnim za zadovoljavanje osnovnih potreba devojčica (hranjenje, toaletni trening). Obezbeđena su tri obroka doručak, užina i ručak. Uspostavljanje ritmova u upotrebi toaletne stolice odvija se u dva termina ( u 10 i u 13 časova).
U okviru rasporeda dnevnih aktivnosti, stimulacija psihomotornog razvoja se odvija u dva termina, nakon doručka (od 9 do10 časova) i pre ručka (od 11:30 do 12:30 časova). Poseban akcenat stavlja se na svakodnevno sprovođenje kineziterapije i pre i posle ručka. Devojčice u okviru organizovanih grupnih aktivnosti uključujemo u redovne radionice dnevnog boravka. Obavezan je popodnevni odmor nakon obavljenih aktivnosti predviđenih planom.

Individualni plan razvoja

Za svaku devojčicu je formiran ulazni status u kome je prikazan nivo postojećih sposobnosti kroz oblasti psihomotornog razvoja kao i kraći opis kliničke slike, radi evaluacije i lakšeg praćenja interventnog programa u boravku. Na osnovu opservacionog perioda izrađeni su individualni edukativni programi razvoja za period od godinu dana, pri čemu je cilj intervencije:

• Održavanje postojećih sposobnosti unutar svih oblasti psihomotornog razvoja izlaganjem devojčica različitim oblicima stimulativnog tretmana.
• Bogaćenje socijalne kompetencije kroz širenje interpersonalnih relacija sa ostalim korisnicima ustanove kao i kroz uvođenje augmentativne komunikacije uz podršku specijalnih tehničkih pomagala.

Terapijski pristup - vrste terapija, prioriteti, ciljevi

Radi realnog postavljanja ciljeva terapijske intervencije pored poznavanja prirodnog toka poremećaja, neophodno je poznavanje podataka o samoj devojčici: pojava prvih simptoma, brzina progresije poremećaja, aktuelni stadijum bolesti, i poznavanje osnovnih karakteristika porodičnog okruženja devojčice.
Na samom početku tretmana roditeljima je saopšteno da sve terapijske procedure nemaju za cilj lečenje već:

• podsticanje razvoja pojedinih sposobnosti i veština ili njihovo održavanje,
• sprečavanje regresivnih fenomena u ponašanju i funkcionisanju i
• sprečavanje sekundarnih smetnji.

Višestruke smetnje u razvoju devojčica sa RS zahtevaju kompleksan pristup u terapijskoj intervenciji. On je uslovljen i činjenicom da je poremećaj progredirao na najranijem uzrastu - u kritičnom periodu razvoja, kada postoji višestruka uzajamna povezanost i uslovljenost između pojedinih oblasti razvoja.
Sadržaji aktivnosti moraju poštovati individualitet i osobenost deteta sa RS: umesto multimodalnih stimulacija njima će više odgovarati naizmenično podsticanje dražima preko jednog od senzornih kanala.

Iskustvo u radu sa devojčicama sa RS pokazuje da one, u najvećem broju slučajeva, tek nakon duge, regresivne faze poremećaja, postaju koopreativne, i reaktibilne na određeni broj terapijskih intervencija (u III i IV stadijumu): signali kojim reaguju na interakcijski odnos, jasno pokazuju da one znaju šta od njih očekujemo, ali im apraksija onemogućava da adekvatno reaguju.
Kompleksan terapijski pristup u dnevnom boravku podrazumeva sprovođenje više vrsta terapija od kojih su prioritet: fizikalna, okupaciona i govorna terapija. Pored pomenutih vrsti terapija povremeno se sprovode i: aromaterapija, muzikoterapija i hidroterapija a planirana je i hipoterapija.

Fizikalna terapija

Multipli fizički odnosno motorni problemi spadaju u primarne simptome Retovog sindroma. Izvesno je da se sa uzrastom devojčica, ovi problemi usložnjavaju i komplikuju određujući fizikalnu terapiju kao neizostavni i najvažniji deo interventnog programa kod devojčica sa RS.
Ciljevi primene fizikalne terapije su:

• podsticanje ili održavanje postojećeg nivoa pokretljivosti i tranzicionih veština,
• preveniranje ili makar redukcija deformiteta,
• ublažavanje iritabilnosti i nelagodnosti pri održavanju pojedinih položaja tela kod nepokretnih devojčica i
• održavanje ili povećavanje samostalnosti devojčica.

Hidroterapija

U okviru dnevnog boravka postoji opremljen prostor za hidroterapiju.. U njemu se nalazi kada u kojoj se svakodnevno obavlja masaža toplm vodom pod pritiskom od 1,5 do 3 bar, sa ciljem prenošenja prijatne senzacije i opuštanja korisnika čiji je tretman u toku.

Tretman traje oko 20 minuta u zavisnosti da li je masaža parcijalna ili totalna i vrlo pozitivno deluje na korisnike.

Hemijsko dejstvo vode, hidrostatičkog pritiska i toplote utiče na opuštanje muskulature deteta koje je hipersenzitivno.

Sa najjačim pritiskom utiče na proprioceptore hiposenzitivnog deteta i pritom ga topla voda opušta.

Okupaciona terapija

Okupaciona terapija dobija svoju punu vrednost u trećem i četvrtom stadijumu Ret sindroma. Cilj uvođenja okupacione terapije je da organizacijom i struktuiranjem specifičnih aktivnosti, materijala i prostora pomognemo devojčici sa RS da potpunije kontrolišu svoje telo, a posebno svoje ruke, što je od esencijalne važnosti za njeno osećanje zadovoljstva i uspešnosti. Započinjemo uvek od aktivnih sposobnosti devojčice, njenih interesovanja. Nakon toga biramo ili adaptiramo pogodan materijal, dovoljno intrigantan za devojčicu. Okupaciona terapija kod devojčica sa RS zahteva izuzetnu fleksibilnost i kreativna rešenja terapeuta u tretmanu pojedinih problema kontrole motiliteta ili senzorne integracije.
Potkrepljivanje upotrebe ruku podrazumeva, u prvom redu, privremenu redukciju stereotipija. Ovo se može postići razdvajanjem ruku, ako su spojene i fiksiranjem nedominantne ruke, blagom masažom ruku i relaksiranjem mišića ruku u toploj vodi. Ako problem predstavlja fleksija ruku u laktovima, ručnim zglobovima ili zglobovima prstiju, u obzir dolazi primena posebno pripremljenih udlaga za odgovarajuće zglobove.
Ciljevi okupacione terapije su:

• Povećati upotrebnu vrednost ruku
• Razvijati sposobnost korišćenja komunikativnih pomagala
• Podsticati sposobnost što samostalnijeg hranjenja i što aktivnijeg učestvovanja u odevanju
• Prepoznati i podsticati upotrebu glave, laktova ili drugih delova tela koje je devojčica u stanju da bolje kontroliše
• Poboljšati toleranciju na senzorni input

Govorna terapija

Postojeći motorni poremećaji u vidu apraksije i hipotonije ne odražavaju se samo na proces žvakanja i gutanja, već i u velikoj meri na kapacitet govorne ekspresije. Nasuprot nemoći komunikacije govorom, postoji intuitivni doživljaj da nas devojčice znatno više razumeju, nego što su u stanju da izraze. Ne postoji način da se to objektivno verifikuje kao što ne postoji validan metod koji bi dokazao suprotno. Do druge destruktivne faze poremećaja, one brbljaju i vokaliziraju, mada manje od svojih zdravih vršnjakinja. Neke od njih razviju sposobnost izgovora i korišćenja nekolicine dvosložnih reči-imenica, ali retko koja devojčica održi ovu sposobnost u 3. i 4. stadijumu bolesti. U našoj grupi samo su dve devojčice zadržale sposobnost izgovora nekolicine kratkih reči koje adekvatno koriste kada žele izražiti osnovnu potrebu. Ni jedna nije razvila funkcionalan govor. Želju i potrebu za komunikacijom izražavaju zagledanjem, telesnom tenzijom, pokretom, dodirom, prilaženjem, intenziviranjem stereotipija, grimasiranjem.
Govorna terapija postavlja za cilj olakšavanje ekspresivne komunikacije korišćenjem alternativne i augmentativne komunikacije (AAK). Većina devojčica ima koristi od AAK, koja uključuje metode koje se koriste umesto govora. AAK se sprovodi kroz govor tela, facijalnu ekspresiju. Ovi načini mogu biti teški za devojčice sa RS, tako da one mogu koristiti fiksiranje pogledom, pokazivanje glavom, rukom. Uvođenjem AAK kod devojčice razvijamo veštinu “pravljenja izbora”. Mogućnost da pravi aktivan izbor označava razliku između toga da postane pasivan ili aktivan učesnik u svom svetu. Ako joj se ne daje dovoljno mogućnosti da u interakciji bude što više nezavisna, ona će samo sedeti i gledati svet oko sebe, kompletno zavisna od drugih koji odlučuju i biraju umesto nje. Ako ima izraženu potrebu da komunicira, ona će biti isprovocirana ponuđenim sadržajima AAK i biće spremnija da pokušava.
Komunikativne kartice koje koristimo u boravku predstavljaju elementarne potrebe i određene aktivnosti (npr. slika šolje- žeđ; slika tanjira sa hranom- glad; slika cipela-odlazak u šetnju, promena prostora).

Komunikacija sa roditeljima

Pored direktnog rada sa devočisama sa RS, sprovodi se i edukativni rad sa njihovim porodicama i to kroz:

• Grupne i individualne roditeljske sastanke
• Dnevnike aktivnosti
• Komunikacioni pano i
• Direktnu razmenu informacija pri dolasku i odlasku deteta u boravak